Un nuevo y amplio estudio genético —el mayor hasta la fecha sobre la tartamudez— ha revelado que este trastorno del habla no es solo una cuestión de nerviosismo o entorno, sino que está profundamente influenciado por los genes. La investigación, publicada en la revista Nature Genetics el 28 de julio de 2025, analizó datos de más de un millón de personas para identificar 48 genes y 57 regiones genómicas (“loci”) asociados a la tartamudez.
Esto supone un paso decisivo para entender las causas de la tartamudez, combatir el estigma que la rodea y abrir nuevas vías de intervención temprana.
¿Qué es lo que se descubrió?
El estudio fue liderado por investigadores de la Vanderbilt University (Estados Unidos) y la empresa de genética personal 23andMe Inc., quienes combinaron muestras y cuestionarios de más de 99 776 personas que afirmaron tartamudear y 1 023 243 controles sin la condición, cubriendo diferentes orígenes étnicos y sexos.
Entre los hallazgos clave destacan:
- Identificación de 57 regiones (loci) genómicas distintas asociadas a la tartamudez.
- Descubrimiento de 48 genes implicados directamente en la predisposición a tartamudear.
- Evidencia de que existe una arquitectura genética compartida entre la tartamudez, la musicalidad, el autismo y la depresión.
- Diferencias genéticas por sexo: algunas variantes tienen efecto distinto en hombres y mujeres, lo que podría explicar por qué la tartamudez persiste más en adultos varones.
¿Por qué es tan relevante este hallazgo?
La tartamudez afecta aproximadamente a 400 millones de personas en el mundo, según estimaciones de los investigadores.
Hasta ahora, las explicaciones se centraban en factores emocionales, de desarrollo o ambientales, mientras que la evidencia genética era fragmentada y poco concluyente. Con este estudio se cambia el paradigma: la tartamudez pasa a verse como un trastorno con componente biológico significativo, lo cual tiene varias implicaciones:
- Desestigmatización: Al entender que no es “por culpa” del individuo o por nervios solamente, se reduce la culpa, la culpa social y el aislamiento.
- Detección temprana: Los hallazgos abren la posibilidad de desarrollar puntuaciones de riesgo genético que identifiquen a niños con mayor probabilidad de tartamudear persistente.
- Mejora de terapias: Conociendo los mecanismos genéticos y neurológicos, se pueden diseñar tratamientos más precisos, personalizados, y posiblemente complementados con tecnología genética.
¿Cómo interactúan genes, ambiente y desarrollo?
Aunque los resultados son contundentes, los investigadores destacan que la tartamudez —como muchos trastornos del lenguaje— es multifactorial: es decir, los genes predisponen, pero también actúan el entorno, el desarrollo del habla temprano, las experiencias personales y la estimulación lingüística.
Algunas observaciones importantes:
- El 80 % de los niños que tartamudean en la infancia se recuperan espontáneamente; sin embargo, aquellos que no lo hacen podrían tener una mayor carga genética persistente.
- La mayor frecuencia en hombres adultos puede relacionarse con variantes genéticas que afectan la persistencia de la tartamudez o la recuperación temprana. :contentReference[oaicite:16]{index=16}
- Factores ambientales como la presión para hablar, la comunicación escolar, experiencias de bullying o estrés no desaparecen, pero pueden tener menor peso frente a la predisposición genética.
¿Qué significa para Colombia y Latinoamérica?
En LatAm, donde los recursos para la detección y tratamiento de la tartamudez pueden ser limitados, este tipo de hallazgos genéticos ofrecen un impulso a la visibilidad y la inversión en salud lingüística. Las universidades, centros de logopedia y entidades de salud pueden usar esta evidencia para:
- Incorporar programas de detección temprana en escuelas, especialmente entre edades 2-5 años.
- Formar profesionales en logopedia con base en evidencia genética y neurológica reciente.
- Fomentar campañas de educación pública que combatan los mitos heredados (“es nervios”, “no habla bien”, etc.).
Retos y preguntas por resolver
El estudio no cierra todos los temas y deja abiertos varios retos:
- La mayoría de los participantes del análisis eran de ascendencia europea, lo que limita la interpretación completa para grupos indígenas o afrodescendientes.
- No se sabe aún cómo interactúan exactamente los genes con los factores de entorno —la epigenética, la dinámica del habla, la intervención temprana, etc.
- No existe —aún— una “cura genética” para la tartamudez; los tratamientos siguen siendo terapéuticos, pero ahora pueden afinarse mejor.
Este macroestudio marca un antes y un después en la comprensión de la tartamudez. Saber que tiene una base genética no minimiza la experiencia humana, la comunicación difícil o los desafíos emocionales que viven quienes tartamudean. Por el contrario, abre una puerta para ofrecerles mayor comprensión, mejores herramientas y un trato más informado.
En última instancia, la investigación debe traducirse en acciones: detección temprana, educación, terapias sensibles y una cultura de escucha que valore todas las formas de habla.
Redacción: Santiago Rave Herrera — Actualizado: 24 de Octubre de 2025
